Húðkrabbamein - grein frá Íslenskri erfðagreiningu

Húðkrabbamein er langalgengasta tegund krabbameins um allan heim. Húðkrabbamein skiptast í nokkrar undirgerðir sem eru mjög mismunandi hvað varðar algengi, alvarleika og horfur.

Helstu gerðir

Helstu gerðir húðkrabbameina eru grunnfrumukrabbamein (basal cell carcinoma), flöguþekjukrabbamein (squamous cell carcinoma) og sortuæxli (melanoma). Grunnfrumukrabbamein er lang algengast en er jafnframt meinlítið þar sem það dreifir sér yfirleitt ekki til annarra líffæra. Flöguþekjukrabbamein er líka yfirleitt greint og meðhöndlað áður en meinið hefur náð að dreifa sér. Sortuæxli getur hins vegar þróast í mjög alvarlegan sjúkdóm ef það uppgötvast seint.

Algengi

Á Íslandi greinast nálægt 90 manns með grunnfrumu- eða flöguþekjukrabbamein í húð árlega (www.krabbameinsskra.is). Meðalaldur við greiningu er um 75 ár og nær enginn deyr af völdum þessara meina. Um 46 manns greinast með sortuæxli í húð árlega og er meðalaldurinn talsvert lægri eða um 52 ár. Árlega látast um 10 manns af völdum sortuæxla.

Áhættuþættir

Útfjólublá geislun frá sól getur orsakað krabbamein í húð og því eru einstaklingar sem hafa sólbrunnið eða verið mikið í sól eða sólarlömpum í aukinni áhættu að fá allar gerðir húðkrabbameins. Ljós litarháttur er einnig áhættuþáttur þar sem hann tengist næmni fyrir sólargeislun. Óreglulegir fæðingablettir (dysplastic nevi) eru áhættuþáttur fyrir sortuæxli og meðferð með ónæmisbælandi lyfjum eykur líkur á öllum tegundum húðkrabbameins.

Áhætta á húðkrabbameini er að hluta til arfgeng en rannsóknir á fjölskyldulægni sýna að nánir ættingjar einstaklinga með húðkrabbamein hafa meiri líkur á að þróa slík mein (1).

Forvarnir

Besta vörnin gegn húðkrabbameini er að gæta varkárni í sterkri sól og verja húðina sólbruna. Þá er mikilvægt að fylgjast vel með blettum og leita læknis ef fæðingablettir stækka eða breyta um lögun eða lit. Þá ættu einstaklingar með óreglulega fæðingabletti að fara reglulega í eftirlit til að hægt sé að greina óeðlilegar frumubreytingar tímanlega.

Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar

Íslensk erfðagreining (ÍE) hefur unnið að rannsóknum á erfðum húðkrabbameins frá árinu 2001 í samstarfi við Jón Hjaltalín Ólafsson, dósent og sérfræðing í húðlækningum, Bárð Sigurgeirsson, aðjúnkt og sérfræðing í húðlækningum og fleiri sérfræðinga sem koma að greiningu og meðferð þessa sjúkdómaflokks. Um það bil 8.500 einstaklingar sem greinst hafa með húðkrabbamein hafa tekið þátt í rannsóknunum og hafa niðurstöðurnar birst í vísindagreinum á alþjóðavettvangi (2-8).

Niðurstöður rannsókna ÍE sýna glögglega hversu flóknar erfðir húðkrabbameins eru. Í samræmi við það sem áður var þekkt erlendis frá, sýna rannsóknirnar að erfðaþættir sem tengjast ljósum litarhætti, augnlit og freknum, tengjast einnig aukinni áhættu á grunnfrumukrabbameini og sortuæxlum í húð (2). Þá hefur ÍE einnig uppgötvað algenga erfðaþætti sem tengjast aukinni áhættu á húðkrabbameini en hafa ekki áhrif á litarhátt (3-7).

Rannsóknir ÍE hafa einnig leitt til uppgötvunar á erfðabreytileika í CDKN2A geninu sem finnst einungis á Íslandi og tengist sterklega aukinni áhættu á því að fá sortuæxli (8). Erfðabreytileikinn er mjög sjaldgæfur og finnst einungis í 3 af hverjum 2000 einstaklingum. Athygli vekur að þessi sami erfðabreytileiki tengist einnig aukinni áhættu á krabbameini í brisi, höfði og hálsi.

Grein af vef decode.is