Kári Stefánsson hlýtur æðstu viðurkenningu Bandaríska mannerfðafræðifélagsins

Bandaríska mannerfðafræðifélagið hefur sæmt Kára Stefánsson, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar, æðstu viðurkenningu sinni, William Allan verðlaununum, sem bera nafn bandarísks læknis, sem var brautryðjandi í rannsóknum á erfðafræði mannsins og arfgengum sjúkdómum.

Verðlaunin hlýtur vísindamaður, sem þykir hafa skilað stóru og yfirgripsmiklu framlagi til  rannsókna í mannerfðafræði.

Kári mun veita verðlaununum viðtöku á ársþingi  samtakanna í Orlando í Flórída þann 18. október næstkomandi og flytja fyrirlestur.

Í fréttatilkynningu félagsins er sagt að Kári hafi stofnað Íslenska erfðagreiningu (ÍE) árið 1996 í því augnamiði að gera umfangsmiklar erfðarannsóknir á Íslandi. Með góðum tengslum við fólkið í landinu hafi ÍE fengið erfðaefni frá meir en 160.000 manns og lagt mikið af mörkum til aukinnar þekkingar á erfðafræði. Þessi vinna hafi orðið fyrirmynd  svipaðra rannsókna í öðrum löndum, þ.á.m. Breska lífbankans (UK Biobank) og „Við öll “ verkefnisins (All of Us Initiative) í Bandaríkjunum.

Í tilkynningunni er rakið að Kári beiti aðferðum, sem geri kleift að tengja og bera saman hundruð ólíkra arf- og svipgerða, og það hafi leitt til þýðingarmikilla uppgötvana. Hann og samstarfsfólk hans hafi birt mikilvægt kort af erfðamengi mannsins árið 2002 og hafi fundið erfðabreytileika, sem tengjast mörgum ólíkum svipgerðum, s.s. sykursýki af tegund 2, blöðruhálskrabbameini, hjartaslagi og geðklofa. Rannsóknir þeirra hafi einnig varpað ljósi á grundvallarferli í líffræði, svo sem endurröðun erfðavísa, nýjar stökkbreytingar og áhrif foreldra á erfðaefni barna sinna.

Í lokin er þess getið að Kári hafi hlotið margvíslega viðurkenningu fyrir störf sín. Þar er m.a. nefnt að hann hafi hlotið verðlaun Evrópska erfðafræðifélagsins árið 2009 og Bandarísku Alzheimersamtakanna árið 2014, svo og Sir Hans Krebs verðlaunapening Evrópsku líf- og læknavísindasamtakanna (FEBS) á síðastliðnu ári, en hann er veittur fyrir framúrskarandi árangur í rannsóknum í sameindalíffræði.

Bandaríska mannerfðafræðifélagið, sem var stofnað 1948, er talið standa fremst allra fagfélaga í erfðafræði mannsins í heiminum í dag. Félagsmenn eru nærri 8000 frá öllum heimshornum og koma úr röðum vísindamanna, háskólakennara, lækna, hjúkrunarfræðinga og annarra sem tengjast mannerfðafræði.

Lesa nánar af síðu ashg.org