„Þegar ég horfi til baka 62 ára gamall og fer í huganum yfir fjölskyldumeðlimi, vini og vinnufélaga þá er alkóhólismi sá sjúkdómur sem hefur haft sem mest áhrif á sem stærstan hóp. Hann er gífurlega algengur og hefur feikileg áhrif og alla sem í kringum alkóhólista búa,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.
Kári hlaut þjálfun í taugalæknisfræði og taugameinafræði og sá þá mikið af sjúklingum sem glímdu við ýmsar afleiðingar alkóhólisma. Hann segir að eitt af því sem menn geri sér ekki grein fyrir sé að alkóhól geti valdið vefrænum óafturkræfum skemmdum á heila. Mikil neysla á alkóhóli geti valdið skemmdum í miðjunni á litla heila sem geri að verkum að göngulag fólks breytist og það fari að labba eins og það sé með tunnu milli fótanna. Annað vandamál einkennist af því að menn verði ruglaðir, eigi erfitt með augnahreyfingar og séu óstöðugir á fótum. Ef þeir fái ekki B1 vítamín fljótlega geti svo endað með því að þeir glati skammtímaminni. Þriðja vandamálinu hafi upphaflega verið lýst í ítölskum víndrykkjumönnum og markist af því að menn verði hömlulausir og eigi í vandræðum með gang vegna skemmdar á svæðinu sem tengi saman heilahvelin. Enn eitt vandamálið sé svo það þegar drykkjumenn geti sig hvergi hrært um tíma.
„Alkóhól, eða etanól sem slíkt, er toxískt fyrir taugakerfið en þau áhrif á taugakerfið sem við þekkjum best eru skammvinn og markast af því að menn verða drukknir,“ segir Kári.
Fíkn tengist að mörgu leyti öðrum sjúkdómum. Talað er um að ýmist arfgengir þættir eða umhverfisþættir leiði til þess að menn fái sjúkdóma. Kári segir að talað sé um „nature versus nurture“ og litið sé á þetta sem tvennt aðskilið. Menn deili hinsvegar oft um hvort vegi þyngra, arfgengi eða umhverfisþættir. Tóbaksfíknin sé gott dæmi um hve erfitt sé að skilja þarna á milli. Um 95 prósent þeirra sem fá lungnakrabba á Íslandi hafi reykt í áratugi og því sé lungnakrabbinn einvörðungu umhverfissjúkdómur.
„Nú höfum við fundið stökkbreytingar sem gera að verkum að það er líklegra að menn ánetjist tóbaki og hafi þá arfgenga tilhneigingu til að leita í umhverfi sem veldur sjúkdómnum. Hvar liggja þá mörkin milli „nature og nurture?“ spyr Kári og svarar um hæl. „Þau eru ekki til. Ég er handviss um að þessi tengsl milli arfgengra tilhneiginga til að leita í umhverfi sem veldur fíkninni spila meiriháttar rullu í því hvernig umhverfið stuðlar að sjúkdómnum. Þessi fíkn sem stjórnar hegðun okkar og varðar leiðina sem við förum hefur áhrif miklu víðar en menn hafa velt fyrir sér þegar þeir tala um venjuleg meðferðarúrræði við fíkn,“ segir hann.
Kári telur að heilinn sé lykillinn að því að skilja fíknina og finna lækninguna við henni. „Ég er handviss um að við komum ekki til með að skilja til fullnustu eðli sjúkdóma fyrr en við höfum fundið út hvernig heilinn virkar, hvernig stendur á því að hann leiðir suma til þess að drekka lengi og í óhófi og aðra ekki,“ segir hann og bætir við að einstaklingurinn sé í raun ekkert annað en heilinn. „Heilinn er lykillinn að öllu í okkur, hann er í raun og veru við. Alkóhólisminn er að því leyti erfið fíkn að hann hefur mikil áhrif á svo margt, hann er lykillinn að stórum fjölda umferðarslysa, hann er lykillinn að stórum hundraðshluta ofbeldisverka og upphafið að margskonar óhamingju í samskiptum fólks. Hann hefur feikilega mikil áhrif á okkur sem einstaklinga, fjölskyldu og samfélag. Og síðan er þrátt fyrir allt þetta sala á alkóhóli stór tekjulind fyrir hið opinbera. Mér finnst það skringileg aðferð hjá hinu opinbera til að afla tekna,“ segir hann.
Allir sjúkdómar hafa sitt eðli og svo einkenni sem fylgja þeim. Sjúkdómarnir geta blundað með fólki án einkenna. Þegar alkóhólisti hættir að drekka þá er stundum sagt að þar með sé búið að lækna hann en aðrir telja það víðs fjarri. Tólf spora samtök telja að einstaklingar sem hafa einhvern tímann misnotað alkóhól komi aldrei til með að ná sér. Kári segir að ákveðin líffræðileg ástæða sé til að aðhyllast þá kenningu. Hún byggi á því að ákveðin ferli innan heilans séu endurstillt eftir að einstaklingurinn er búin að leita sér fróunar í lyfjum og alkóhóli og þá sé búið að breyta stillingunni þannig að fólki finnist það aldrei vera „normalt“ aftur fyrr en það sé búið að fá sér sopa af víni eða öðru fíkniefni sem haldi því gangandi. Sumir haldi því fram að erfitt sé að ná eðlilegri núllstillingu þegar menn hafi fiktað í þessum ferlum. Hvort það sé rétt kveðst Kári ekki vita en segir ljóst að þeir sem hafi mikla tilhneigingu til að misnota alkóhól virðist afar líklegir til að gera það aftur eftir ár og áratugi.
Íslensk erfðagreining vinnur nú að umfangsmiklum rannsóknum á fíkn. Verið er að rannsaka tengsl erfða og tóbaksfíknar, erfða og heróíns, morfíns og alkóhólisma. Kári segir að kannski verði auðveldara að takast á við fíknina á kerfisbundinn hátt þegar skilningur á henni liggi fyrir. Þegar stökkbreytingar, sem hafi áhrif á mannlegt eðli, finnist í erfðamenginu þá hafi fundist lífefnafræðilegur ferill sem sé úr lagi. Stökkbreytingarnar valdi áhættu með því að hafa áhrif á slíka ferla. Um leið og fundist hefur lífefnafræðilegur ferill úr lagi þá sé sá möguleiki fyrir hendi að koma honum í lag aftur. Upplýsingarnar megi nýta sér til að ná tökum á sjúkdómum.
„Ef manni tekst að komast áleiðis í því að varpa ljósi á fíkn þá kemst maður nær því að skilja hvernig heilinn virkar. Það er ótrúlegt að vita til þess að árið 2011 höfum við ekki hugmynd um hvernig heilinn býr til hugsun, hvernig hann býr til tilfinningar. Samt eru hugsun og tilfinningar þeir eiginleikar mannsins sem skilgreina manninn sem dýrategund og skilgreina okkur sem einstaklinga. Við höfum ekki hugmynd um hvernig heilinn gerir þetta. Það er tiltölulega nýverið að samfélaginu finnst í lagi að við reynum að finna þetta út,“ segir Kári og minnir á að erfðamengið hafi mest áhrif á einstaklingana frá getnaði til grafar. Því sé full ástæða til að rannsaka það, ekki síst ef það gæti hjálpað manninum að takast á við fíknisjúkdóma eins og alkóhólisma.
Verið er að skrifa vísindagrein sem byggir á rannsókn á stökkbreytingum í erfðamenginu sem hafa áhrif á líkamsþunga einstaklinga. Spurt var hvort stökkbreytingarnar hefðu áhrif á sígarettureykingar, alkóhólisma eða aðra fíkn eins og ofát. Niðurstaðan er sú að meirihlutinn af þessum stökkbreytingum hefur töluverð áhrif. Át sem leiðir til offitu er til dæmis náskylt annarri fíkn eins og alkóhólisma. „Fíknin er miklu samofnari því sem við höfum litið á sem hluta af eðlilegu lífi en menn gera sér grein fyrir. Alkóhólismi sem leiðir til þess að fólk drekkur alkóhól er mjög samofinn og skyldur tilhneigingunni til þess að þyngjast og fitna. Þessir sjúkdómar eru líkir öðrum sjúkdómum í eðli sínu, hvernig þeir erfast, hvaða lífrænu ferlar búa þar að baki á grundvelli þess hvaða líffæri það er sem er með hina upphaflegu skemmd og það líffæri er heilinn,“ segir hann.
Þegar komið er út á enda fíknarinnar er komið út í stjórnleysi að sögn Kára en þó ekki þannig að einstaklingurinn beri ekki ábyrgð á því sem hann gerir. Þetta sé ekki „einhvers konar genetískur determinismi, ákveðinn af erfðum okkar“. „Við erum þeir sem við erum. Við berum ábyrgð á því hver við erum. Við erum það sem við erum að miklu leyti vegna þess hvernig við völdum okkur foreldra. Við erum að miklu leyti sett saman á grundvelli upplýsinga sem liggja í erfðamengi okkar. Sum okkar fæddust með breytanleika sem gerir að verkum að við höfum tilhneigingu til að drekka of mikið, drekka of oft og meiða okkur sjálf og umhverfi okkar með því að drekka alkóhól. Það þýðir hinsvegar ekki að við berum ekki á því ábyrgð. Við gerum það svo sannarlega og verðum að takast á við það,“ segir hann og vonast til þess að þekkingin sem sprettur upp úr erfðafræðirannsóknum verði til þess að auðveldara verði að takast á við alkóhólisma. Beita megi annars konar aðferðum og áhrifameiri til að hjálpa einstaklingum og samfélaginu að takast á við sjúkdóminn.
Niðurskurður í skólakerfi og heilbrigðiskerfi kemur til umræðu. Kári telur að ekki eigi að skera niður í skólum og heilbrigðiskerfi þó að syrti í álinn og fjárhagsleg áföll verði í samfélaginu. Hann rifjar upp að skorið sé niður hjá Landspítalanum um 690 milljónir og Vogur meðferðarstofnun SÁÁ sé í fjársvelti, en Hörpu hafi verið útvegaðar 730 milljónir til viðbótar. Grafið sé undan skólakerfi og heilbrigðiskerfi. Honum finnst forgangsröðunin skringileg og samfélagið ruglað því að „á sama tíma getum við fjármagnað starfsemi alþýðuhalla út um allan völl,“ segir hann.
Kári telur að gott skólakerfi sé lykillinn að því að hjálpa ungu fólki að takast á við lífið. „Við erum ekki að fjármagna skólakerfið og hlúa að því eins og við þurfum. Sem samfélag sendum við skrítin skilaboð þegar við byrjum á því að skera þar niður. Erfitt er fyrir samfélag að vinna sig út úr kreppu án þess að hafa gott heilbrigðiskerfi og þar erum við að skera niður núna. Manni virðist sem stjórnvöld líti svo á að leiðin til betra lífs í þessu samfélagi liggi í gegnum holur sem eru boraðar í gegnum fjöll,“ segir Kári Stefánsson að lokum.