BRJÓSTAKRABBAMEIN - Flott og ýtarleg grein frá Íslenskri Erfðagreiningu

Brjóstakrabbamein (breast cancer) er algengasta krabbameinið í konum á Íslandi eða tæplega þriðjungur tilfella. Árlega greinast um 200 konur með sjúkdóminn hér á landi. Karlar geta einnig fengið brjóstakrabbamein þó slíkt sé sjaldgæft en árlega greinast að meðaltali 2 karlar með meinið.

Áhættuþættir

Nokkrir áhættuþættir brjóstakrabbameins eru vel skilgreindir. Áhætta eykst með aldri en meðalaldur við greiningu hérlendis er 61 ár. Erfðaþættir gegna umtalsverðu hlutverki en rannsóknir sýna að nánir ættingar brjóstakrabbameinssjúklinga eru í aukinni áhættu á að fá sjúkdóminn (1). Hluti (5-10%) brjóstakrabbameina er fjölskyldulægur, þ.e. kemur fyrir í fjölskyldum með háa tíðni meinsins (2). Aðrir áhættuþættir eru m.a. fjöldi tíðahringja fyrir fæðingu fyrsta barns (aldur við upphaf blæðinga, lengd tíðahrings og aldur við fæðingu fyrsta barns), síðkomin tíðahvörf, notkun kvenhormónalyfja, geislun á brjóstavef, offita og óhófleg áfengisneysla (3).

Stökkbreytingar í BRCA 1 og BRCA 2

Stökkbreytingar í 2 genum, BRCA1 og BRCA2, auka verulega áhættu á brjóstakrabbameini. Hér á landi hafa um 10% kvenna og 40% karla með brjóstakrabbamein stökkbreytingu í BRCA2 geninu og hafa þessir einstaklingar í mörgum tilfellum sterka fjölskyldusögu um krabbamein (4).Áhættan er þó nokkuð breytileg eftir fjölskyldum. Stökkbreyting hefur líka fundist hérlendis í BRCA1 geninu en tíðni hennar er mjög lág. Þekktar stökkbreytingar í BRCA genunum geta aðeins skýrt hluta ættlægra brjóstakrabbameinstilfella. Því er ljóst að aðrir erfðabreytileikar geta haft umtalsverð áhrif á áhættu og hafa sjaldgæfar stökkbreytingar í um tug gena verið tengdar við áhættu á brjóstakrabbameini í öðrum löndum.

Meðferð og horfur

Lífshorfur íslenskra kvenna með brjóstakrabbamein hafa batnað verulega á síðustu árum og um 90% þeirra eru á lífi fimm árum eftir greiningu (www.krabbameinsskra.is).

Meðferð og horfur sjúklinga með brjóstakrabbamein ráðast fyrst og fremst af því hversu snemma meinið greinist. Skipulögð hópleit að brjóstakrabbameini með röntgenmyndatöku var sett á laggirnar árið 1987 á Íslandi með það að markmiði að finna sjúkdóminn á byrjunarstigi þegar líkur á lækningu eru mestar. Einstaklingar úr fjölskyldum með krabbamein geta leitað erfðaráðgjafar innan heilbrigðiskerfisins þar sem farið er yfir fjölskyldusögu, erfðapróf gerð ef slíkt þykir líklegt til að varpa ljósi á orsakir áhættunnar og einstaklingnum leiðbeint með möguleg úrræði til að minnka líkur á sjúkdómi eða tryggja greiningu á fyrstu stigum.

Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar

Íslensk erfðagreining hefur um árabil unnið að rannsóknum á erfðum brjóstakrabbameins í samstarfi við Óskar Jóhannsson, sérfræðing í krabbameinslækningum, Þorvald Jónsson, sérfræðing í skurðlækningum og fleiri sem koma að greiningu og meðferð sjúkdómsins. Um það bil 3.600 einstaklingar sem greinst hafa með brjóstakrabbamein hafa tekið þátt í rannsóknunum.

Niðurstöður gefa skýrari mynd

Niðurstöður rannsóknanna hafa gefið skýrari mynd af hlutverki erfðaþátta í brjóstakrabbameini á Íslandi og kortlagt nákvæmlega þekktu stökkbreytinguna í BRCA2 í fjölskyldulægu brjóstakrabbameini. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvunar á 5 erfðabreytingum sem tengjast aukinni áhættu á brjóstakrabbameini og hafa niðurstöðurnar verið birtar í alþjóðlegum vísindaritum (5-8). Hver þessara breytinga ein og sér tengist lítilli áhættuaukningu en sérstaka athygli vekur að ein þeirra eykur einungis áhættuna ef hún erfist frá föður (8).

Þekking á erfðaþáttum nýtist við ráðgjöf

Þekking á erfðaþáttum sem auka áhættu á brjóstakrabbameini hefur um árabil verið nýtt í tengslum við erfðaráðgjöf, skimun og fyrirbyggjandi aðgerðir til að koma í veg fyrir sjúkdóminn. Enn er verulegur hluti arfgengrar áhættu óútskýrður og frekari þekking mun skila sér í markvissari og öflugri aðferðum í baráttunni við þennan algenga og alvarlega sjúkdóm.

Kíktu inn á síðu decode.is því þar eru myndbönd og frekari upplýsingar.

Heimild: decode.is