SLITGIGT - grein frá Íslenskri Erfagreiningu

Slitgigt (osteoarthritis) er algengust sjúkdóma í liðamótum. Hún getur komið fram hjá ungu fólki en á síðari hluta ævinnar verður hún ágengari og getur valdið miklum þjáningum og fötlun.

Helstu einkenni

Helstu einkenni hennar eru verkir í liðum, stirðleiki og minnkuð færni. Þetta ágerist eftir því sem sjúkdómnum fleygir fram; liðirnir virðast stækka og eru stundum bólgnir. Harðir hnútar eru oft áberandi í fingrum slitgigtarsjúklinga.

Algengust er slitgigt í liðum í höndum, hnjám, mjöðmum og hrygg og koma skemmdir fram í beinum, brjóski, liðböndum og liðpokum.

Orsakir

Orsakir sjúkdómsins eru ekki vel þekktar en ljóst er að álag á liði og erfðir hafa áhrif á einkenni hans og framgang. Þannig geta áverkar á liðum valdið slitgigt og offita eykur hættu á sjúkdómnum í hnjám og mjöðmum vegna álags.

Meðhöndlun

Meðhöndlun er aðallega fólgin í lyfjameðferð við verkjum. Mjúk hreyfing er þó gagnleg slitgigtarsjúklingum. Þeim sem eru of þungir og eru með slitgigt í hnjám eða mjöðmum er ráðlegt að grennast til að létta álagið á liðina. Einnig koma liðskifti til greina þegar verkir verða of miklir.

Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar

Slitgigt er nokkuð fjölskyldulægur sjúkdómur, sérstaklega í höndum. Íslensk erfðagreining (ÍE) hefur unnið að rannsóknum á erfðum slitgigtar í hátt á annan áratug í samstarfi við Helga Jónsson, prófessor í gigtarlækningum við læknadeild Háskóla Íslands og Þorvald Ingvarsson, bæklunarlækni. Yfir 6000 slitgigtarsjúklingar, ásamt 5500 nánum ættingjum, hafa tekið þátt í rannsóknunum, auk þeirra fjölmörgu sem eru í viðmiðunarhópi.

Brýn þörf er á lyfjum sem draga úr einkennum og bæta líðan slitgigtarsjúklinga og leita ÍE og samstarfsfólk svokallaðra lyfjamarka, sem eru þrep í efnaskiptum líkamans þar sem lyf geta haft áhrif á starfsemi líkamsfruma og unnið gegn sjúkdómum. Í rannsóknunum er reynt er að finna gen (erfðavísa) sem áhrif hafa á sjúkdóminn. Gen ákvarða gerð og myndun prótína (eggjahvítuefna). Prótín stýra starfsemi frumna líkamans og eru því lyfjamörk.

Vísindamönnum ÍE og samstarfsfólki hefur tekist að finna nokkrar breytingar í erfðaefni, sem auka áhættu einstaklinga á að fá slitgigt og hafa niðurstöðurnar verið birtar í vísindagreinum á alþjóðavettvangi (1-3).

Slitgigt í höndum; erfðabreytingar auka áhættu

Nýjasta rannsókn ÍE birtist í apríl 2014 í vísindatímaritinu Nature Genetics þar sem sagt var frá því að uppgötvast hefðu tvær erfðabreytingar, sem auka líkur á alvarlegri slitgigt í höndum (3). Önnur breytingin, og sú algengari, eykur áhættuna á alvarlegri slitgigt í höndum um helming. Hún er í geni sem tengist myndun boðefnisins retinoic sýru. Vitað er að þetta boðefni hefur áhrif á viðhald beina og brjósks í líkamanum. Samstarfsaðilar ÍE við sjúkrahús í Hollandi og Bretlandi staðfestu síðan í kjölfarið sambærileg áhrif þessarar breytingar í eigin slitgigtarhópum. Hin breytingin er mjög sjaldgæf. Þeir, sem hafa hana, eru hinsvegar fimmtíu sinnum líklegri til að fá slæma slitgigt í hendur en þeir sem hafa hana ekki. Auk þess eru þeir líklegri til að fá slitgigt í aðra liði.

ÍE hefur einnig verið virkur þátttakandi í alþjóðlegu samstarfi um erfðarannsóknir á slitgigt. Þetta eru fjölmennar alþjóðlegar rannsóknir sem hafa fundið erfðabreytingar sem varða áhættu á slitgigt í mjöðmum og í hnjám. Hver þessara breytinga hefur tiltölulega lítil en þó marktæk áhrif á áhættu (4-8).

Smelltu HÉR til að skoða frekara efni um slitgigt og skoða myndbönd. 

Grein af vef decode.is