Flokkun: Heilbrigðisvísindi Læknisfræði Hverjir eru helstu arfgengu taugasjúkdómarnir og hvað er hægt að segja um þá?

Til eru yfir 200 mismunandi gerðir af arfgengum taugasjúkdómum og því er ómögulegt að gera þeim öllum skil í grein sem þessari.

Umfjöllunin hér á eftir er því almenns eðlis þar sem bæði er komið inn á taugasjúkdóma og erfðir.

Arfgengir taugasjúkdómar lýsa sér í breytingum í gerð sameinda taugakerfisins sem leiða til sjúkdómsástands. Í þessum hópi eru Huntingtons-sjúkdómur, snemmkomin og ættgeng Alzheimer-veiki, arfgengar gerðir af hreyfiglöpum, vöðvahrörnunarsjúkdómar og hrörnunarsjúkdómar í heila og taugum. Hver sjúkdómur fyrir sig er sjaldgæfur en sem heild koma þeir fyrir í nálægt 1% fólks. Þrátt fyrir það er skilningur á þeim ekki mikill og þeir eru lítt þekktir nema meðal sérfræðinga.

Flestir arfgengir efnaskiptagallar erfast sem víkjandi gallar á líkamslitningi (litningur annar en kynlitningur). Færri stafa af stökkbreytingum á X-litningi og hafa X-tengt víkjandi arfmynstur. Sumir hvatberagallar (hvatberar eru mikilvæg frumulíffæri) stafa af prótínum sem eru flutt inn í hvatberana og starfa þar. Genin tjá aftur á móti þessi prótín, það er forskriftina fyrir prótínin er að finna í DNA í kjarna, sem sagt á litningum.

Margir hvatberagallar hafa mjög sérstakt arfmynstur þar sem þeir erfast eingöngu frá móður. Hvatbera-DNA, hringlaga sameind í þessum frumulíffærum, er óháð öðru DNA frumunnar í litningunum og kemur eingöngu úr eggfrumu og þar með frá móður. Engir hvatberar í sáðfrumunni koma til með að verða hluti af okfrumunni sem myndast þegar sáðfruma frjóvgar eggfrumu. Ástæðan er sú að aðeins höfuð sáðfrumu sem inniheldur litningana sameinast eggfrumu. Hvatberar sáðfrumu eru hins vegar í miðhluta hennar og sjá um að losa orku sem þarf til að knýja sáðfrumuhalann sem stuðlar að flutningi sáðfrumunnar upp kynkerfi konu þangað sem frjóvgun á sér stað.

Kvillar sem stafa af göllum í líkamslitningum koma oftast fram jafnoft hjá konum og körlum. Sumir kvillanna eru aftur á móti kynháðir sem merkir að hin gölluðu gen á líkamslitningi eru tjáð á ólíkan hátt eftir kyni. Einkennin verða því mismunandi hjá kynjunum og alvarlegri hjá öðru þeirra en hinu. X-tengdir víkjandi kvillar koma yfirleitt eingöngu fram í körlum. Þessir karlar erfa hinn gallaða X-litning frá mæðrum sínum sem bera gallann en sýna hann allajafna ekki í svipgerð. Í sumum X-tengdum kvillum eru konur sem eru berar (hafa gölluð gen í sér) með væg einkenni eða merki um sjúkdóm sem kemur fram í mun alvarlegri mynd í körlum með sams konar gen.

Mörgum arfgengum sjúkdómum hefur fyrst verið lýst hjá einum tilteknum kynþætti eða trúarhópi manna. Má þar nefna sigðfrumublóðleysi meðal svartra Afríkumanna, Tay-Sachs-heilkenni meðal Ashkenazi-gyðinga og tilhneigingu afkomenda víkinga til að fá MS. Þótt tíðni þekktra efnaskiptagalla sé ef til vill hærri hjá einum stofni manna en öðrum eru mjög fáir sem eru bundnir aðeins einum kynþætti.

Á Vísindavefnum eru fleiri svör um taugasjúkdóma og erfðir, til dæmis:

• Hvað er Touretteheilkenni og erfist það? eftir Þuríði Þorbjarnardóttur
• Hafa fundist einhverjar líffræðilegar skýringar á einhverfu? eftir Ægi Má Þórisson
• Er MND arfgengur sjúkdómur? eftir EDS

Á Vísindavefnum eru einnig fjölmörg önnur svör um arfgenga sjúkdóma. Hægt er að nálgast þau svör með því að nota leitarvélina hér til vinstri eða með því að smella á efnisorð neðst í þessu svari.

Frábær grein af vef Vísindanna.